近日(ri)，中國國家藥(yao)監局藥(yao)品審評中心（CDE）公示，諾(nuo)華（Novartis）旗下治(zhi)療脊髓性肌(ji)萎縮（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基(ji)因治(zhi)療藥(yao)物(wu)Zolgensma（OAV101注(zhu)射液）在中國遞(di)交的臨床試驗(yan)申請已獲得臨床試驗(yan)默示許可。此前，2021年(nian)10月21日(ri)，該藥(yao)物(wu)所提交的臨床試驗(yan)申請獲得受理。

據悉(xi)，脊(ji)髓性肌萎縮癥(zheng)（SMA）是一種(zhong)罕見的(de)(de)(de)常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾(ji)病，其特(te)點(dian)是進行性、使人衰弱的(de)(de)(de)肌肉萎縮、無(wu)力(li)。SMA患(huan)兒(er)主要發病于嬰幼兒(er)，可(ke)能表現為肌張力(li)減退(tui)(tui)，頭部控制(zhi)不良、“蛙腿”樣姿勢、呼吸(xi)困難、發育(yu)遲(chi)緩、脊(ji)柱側凸或(huo)關(guan)節攣縮等癥(zheng)狀。隨著疾(ji)病的(de)(de)(de)進展，運動功(gong)能逐漸減退(tui)(tui)。SMA是導致兩(liang)歲以下嬰兒(er)死亡(wang)的(de)(de)(de)首要遺傳病因素，嚴重(zhong)影響(xiang)患(huan)者及看護者生活質(zhi)量，且此前患(huan)者一直面臨(lin)無(wu)藥可(ke)用的(de)(de)(de)窘(jiong)境。

據公(gong)開消息顯示，諾華Zolgensma是全球首個治(zhi)療脊(ji)髓性肌(ji)萎縮(suo)癥的基(ji)因療法，國(guo)外定(ding)價212.5萬美元(yuan)（折(zhe)合人民幣約(yue)1358萬元(yuan)），也被稱為(wei)“史上(shang)最貴藥(yao)物”，不過，Zolgensma只需注射一次(ci)即(ji)可。目前，Zolgensma已經在全球近40個國(guo)家和地(di)區獲批。其中，Zolgensma于2020年被日本納入(ru)醫保，患者只需支付30%費用；后在2021年3月被英國(guo)納入(ru)國(guo)家醫療服務體系。

據諾華的財(cai)報，2020年(nian)(nian)Zolgensma的銷售(shou)額達9.2億(yi)(yi)美(mei)元(yuan)(yuan)，同比增長151%。2021年(nian)(nian)第(di)三(san)季度Zolgensma單季度業績為3.75億(yi)(yi)美(mei)元(yuan)(yuan)(其(qi)中美(mei)國市場(chang)(chang)1.26億(yi)(yi)美(mei)元(yuan)(yuan))；前三(san)季度合計10.09億(yi)(yi)美(mei)元(yuan)(yuan)（其(qi)中美(mei)國市場(chang)(chang)3.51億(yi)(yi)美(mei)元(yuan)(yuan)）。